Fibrosis quística: qué es, síntomas, causas y tratamiento

La fibrosis quística es la enfermedad hereditaria más frecuente en la población caucásica

Para muchas personas, la fibrosis quística todavía sigue siendo una gran desconocida, sin embargo, se sabe que es la enfermedad hereditaria más frecuente en la población caucásica.

Se trata de un trastorno genético que provoca alteraciones en un canal de cloro localizado en distintos órganos del cuerpo, produciendo secreciones muy espesas. Se caracteriza por ser una enfermedad con una herencia autosómica, es decir, para padecerla, es necesario heredar el gen defectuoso de la madre y el padre, según la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica.

Los signos y síntomas de la enfermedad varían dependiendo de la gravedad de la misma, sin embargo, entre los más comunes se encuentran: tos persistente, mucosidad abundante, diarrea con presencia de heces grasientas, sudor salado, que puede estar acompañado de deshidratación, sinusitis, y fosas nasales inflamadas.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

El diagnóstico temprano de la enfermedad es de especial relevancia para prevenir o retrasar las manifestaciones por dicha patología.

En este sentido, la Asociación Española de Pediatría señala que el diagnóstico de la fibrosis quística se basa en rasgos clínicos compatibles: enfermedad sinopulmonar, alteraciones gastrointestinales y nutricionales, síndrome de la pérdida de sal, azoospermia obstructiva, una historia de fibrosis quística en hermanos o un test de despistaje positivo de recién nacido.

En cuanto al tratamiento, aunque no existe uno definitivo y concreto, ya que es una enfermedad sin cura y que se manifiesta de forma diferente en cada persona, los pilares básicos para tratarla, según explican desde la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica, son: nutrición con dietas hipercalóricas e hiperproteícas, ejercicio y fisioterapia respiratoria y terapia antibiótica. En casos extremos, el trasplante pulmonar es la mejor alternativa.

Lo más importante, ante todo, es el autocuidado del paciente. Este debe asumir la responsabilidad de su enfermedad y su tratamiento, junto con la colaboración pertinente del personal sanitario, ya que, sin una buena adherencia, la efectividad podría llegar a ser prácticamente nula.

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